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La diagnosi della sindrome di Turner può essere effettuata sulla base di una serie di caratteristiche fisiche come pterigio del collo, torace ampio e capezzoli molto distanziati. Talvolta la diagnosi può essere fatta alla nascita a causa della presenza di problemi cardiaci critici e insolito gonfiore delle mani e il collo. Prezzo e collaboratori nel 1986 hanno chiaramente indicato che la maggior parte dei decessi in caso di questa malattia sono dovuti a malattie del sistema circolatorio in particolare a causa di difetti cardiaci congeniti e coartazione postductal dell’aorta. Le probabilità di morte per malattie cardiovascolari in questo disturbo aumenta di tre volte.

L’esatta relazione tra le caratteristiche del cariotipo-fenotipo che portano a gravi problemi cardiovascolari rimane poco chiaro fino ad ora. Le probabilità di incidenza di malattie cardiovascolari in soggetti con questa malattia variano dal 17-45%. Diversi karyotypes hanno mostrato diversi tipi di malformazioni associate con la malattia cardiovascolare. Uno studio ha indicato che la prevalenza di malattie cardiovascolari è di circa 30-38% nei soggetti con puro 45 X, monosomia. Studi effettuati con altri cariotipo hanno dimostrato che il rischio di prevalenza è circa 23,4% e l’11% nei soggetti con mosaico X monosomia e altre anomalie strutturali cromosomiche X........continua

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